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Curso de Experto en Enfermedades Autoinflamatorias
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Dirigido a:

Médicos especialistas en Pediatría, Medicina Interna y Reumatología. También puede ser de interés en Inmunología, Dermatología, Oftalmología y Medicina Familiar y Comunitaria.

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El Experto en Enfermedades Autoinflamatorias proporciona conocimiento sobre estas enfermedades de base genética, consideradas raras o minoritarias, y que afectan tanto a pacientes en edad pediátrica como adulta.

Normalmente, conllevan un diagnóstico difícil y tardío, y a menudo requieren un tratamiento complejo y prolongado. La difusión de información precisa sobre estas enfermedades se considera de gran importancia debido a que su identificación y diagnóstico frecuentemente requiere un alto nivel de especialización y porque todavía existe un desconocimiento general sobre ellas.

En cada una de las Leer más enfermedades autoinflamatorias monogénicas se incidirá sobre las características genéticas y moleculares, sobre aspectos clínicos y biológicos, y sobre las modalidades de tratamiento más eficaces hasta la fecha. También se describirán las principales enfermedades autoinflamatorias consideradas poligénicas o multifactoriales, en las que todavía no se ha descrito un gen causal.

Además, se desarrollarán temas generales sobre genética, tratamiento o afectación clínica de determinados territorios, que permitan una aproximación global y contribuyan a la mejora del diagnóstico diferencial de estas enfermedades entre sí y con otras enfermedades inflamatorias (autoinmunes, infecciosas o neoplásicas).


Los objetivos principales del Experto en Enfermedades autoinflamatorias son:

- Reconocer e identificar un cuadro clínico como una posible enfermedad autoinflamatoria.
- Realizar el diagnóstico diferencial con otras enfermedades sistémicas complejas con las que puedan compartir manifestaciones clínicas o biológicas.
- Ser capaz de buscar, obtener, clasificar según calidad e interpretar la información biomédica actualizada obtenida en bases de datos y otras fuentes.
- Solicitar e interpretar las pruebas diagnósticas, incluidas las genéticas, útiles en el diagnóstico final de estas enfermedades.
- Conocer el tratamiento (o tratamientos) más eficaces en cada situación.

Profesorado:

Director:

- José Hernández Rodríguez.

Titulación que se obtiene:

El curso ha sido diseñado de acuerdo a las directrices del EEES (Espacio Europeo de Educación Superior) y la superación de los criterios de calificación supondrá la obtención de un título propio de Experto, otorgado por el Instituto de Formación Contínua-IL3 de la Universidad de Barcelona equivalente a 25 créditos ECTS (European Credit Transfer System).

Este título aporta méritos y conocimientos para el alumno de cara a su carrera profesional, oposiciones y bolsas de trabajo.Leer menos
Módulo 1. Introducción y fisiopatología de las enfermedades autoinflamatorias:

1.1. Enfermedades autoinflamatorias: definición, perspectiva histórica y clasificación
1.2. Enfermedades autoinflamatorias mediadas por alteraciones del inflamasoma
1.3. Enfermedades autoinflamatorias medidas por la vía de NF-B
1.4. Enfermedades autoinflamatorias mediadas por interferones de tipo I


Módulo 2. Enfermedades autoinflamatorias monogénicas más frecuentes:

2.1. Fiebre mediterránea familiar
2.2. Síndrome periódico asociado al receptor 1 del TNF
2.3. Deficiencias de mevalonato kinasa: aciduria mevalónica y síndrome de hiper-IGD y fiebre periódica
2.4. Síndromes periódicos asociados a criopirina


Módulo 3. Leer más Enfermedades autoinflamatorias monogénicas menos frecuentes:

3.1. Enfermedades asociadas al gen PSTPIP1: síndrome de PAPA e hiperzincemia e hipercalprotectinemia
3.2. Deficiencia del antagonista del receptor de IL-1 / Deficiencia del antagonista del receptor de IL-36 o psoriasis pustular generalizada
3.3. Artritis granulomatosas pediátricas: síndrome de blau y sarcoidosis de inicio precoz
3.4. Deficiencia de adenosin deaminasa 2
3.5. Síndrome de CANDLE, síndrome de SAVI y otras interferonopatías
3.6. Síndrome de Majeed / Urticaria vibratoria
3.7. Haploinsuficiencia de A20 / Otulipenia
3.8. Enfermedad asociada a NRLP12 (FCAS-2) / Enfermedad asociada a NLRC4 (FCAS-4) / Síndrome de PLAID(FCAS-3) / Síndrome de APLAID


Módulo 4. Enfermedades autoinflamatorias poligénicas o multifactoriales:

4.1. Artritis idiopática juvenil de inicio sistémico
4.2. Gota y artritis por pirofosfato cálcico
4.3. Síndrome de Schnitzler
4.4. Enfermedad de Behçet
4.5. Síndrome de Fiebre Periódica, Estomatitis Aftosa, Faringitis y Adenitis Cervical (PFAPA)


Módulo 5. Situaciones especiales y afectación por sistemas en las enfermedades autoinflamatorias:

5.1. Aspectos particulares de las enfermedades autoinflamatorias en los pacientes adultos
5.2. La amiloidosis como complicación a largo plazo en las enfermedades autoinflamatorias
5.3. Afectación cutánea en las enfermedades autoinflamatorias
5.4. Afectación ocular en las enfermedades autoinflamatorias
5.5. Afectación respiratoria, digestiva y neurológica en las enfermedades autoinflamatorias
5.6. Avances generales en el tratamiento de las enfermedades autoinflamatoriasLeer menos
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