Enfermedad stargart

Hola, hace tiempo mi hijo que ahora tiene 6 años, hace un año, despues de llevarlo a varias clinicas, entre ellas, la IMO de barcelona, Baviera Malaga, Benavides Granada, etc, y tras la realización de un electroretinograma anomalo, ninguna me dio un diagnostico real y eficiente, sino que incluso algunos hipoteticaron sobre desconocimiento que podria quedarse ciego, determinando enfermedades como posibles retinosis, degradacion de conos y bastones, etc. No obstante, tras realizar varias pruebas en Malaga, no se diagnosticaba ninguna enfermedad, si bien si mantenia su Nictagmus en ambos ojos, que le impedian concentrar la visión, fondo ocular insignificantemente palido, sin determinacion. Después de que me recomendaran esperar y hacerle pruebas anuales, si le hice una de genetica, que es la que quiero que intenten aconsejarme, y explicarme como profesionales. La misma dice asi: "Los estudios de Biologia Molecular respecto a la enfermedad de Stargardt, han detectado una sola mutación. Al ser una enfermedad autosomica recesiva son necesarias dos mutaciones para confirmar desde el punto de vista genetico el diagnostico. El que no se haya detectado la segunda mutación pese a la ampliación del estudio, no descarta la enfermedad, ni el riesgo para los padres. Si desde el punto de vista oftalmologico se confirma la enfermedad de Stargardt, el riesgo de repetición seria del 25%. Prueba/Conos y Bastones degeneración (Gen ABCA4. mUTACIONES 2888DELg Y r943q) Resultado : POSITIVO Seha detectado la presencia en heterocigosis de la mutación R943Q. NOTA: No se ha detectado la presencia de la mutación 2888delG Prueba/Conos y Bastones(Screning 2. Mutaciones R1640W, N380K,L2060R y 5041 del 15pb)(g-1048-3) Resultado: Gen Mutación Resultado ABCA4 N380K NEGATIVO R1640W NEGATIVO c.5041del15 NEGATIVO L2060R NEGATIVO Espero con fervor su respuesta. Un saludo..
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